En la mayoría de los casos la enfermedad es permanente y su hijo necesitará tratamiento de por vida. Dentro de las causas podemos mencionar una glándula tiroides insuficientemente desarrollada, mal ubicada, ausencia de la misma o producción defectuosa de la hormona tiroidea.
Las características clínicas más frecuentemente observadas en recién nacidos o lactantes pequeños son la presencia de una fontanela posterior mayor de 5 mm, hernia umbilical y piel seca, hernia umbilical e ictericia prolongada. El diagnóstico a través del tamizaje de TSH (Hormona Tiro estimulante), que se realiza desde los primeros tres a siete días de nacido mediante la punción del talón donde se logra extraer y recolectar por goteo a un papel filtro o de Guthrie destinado para este procedimiento, se convierte en el método y examen que se debería realizar en todas las maternidades y centros particulares de atención a recién nacidos para el diagnóstico temprano de esta patología.
Una vez reunidas tanto las características clínicas y una prueba positiva o elevada de TSH, se debe de iniciar el tratamiento sin demora con hormona tiroidea llamada Levo tiroxina, explicando a la madre la forma correcta de administración, además de solicitar un nuevo perfil tiroideo completando la pesquisa de otras hormonas y la correspondiente valoración por un especialista en Endocrinología Pediátrica y seguimiento por un Neonatólogo.
En nuestra ciudad se tiene la información pertinente de que se está realizando el tamizaje de TSH tanto en la Maternidad CNS "Juan Lechín Oquendo" Unidad de Neonatología, como en el Servicio de Neonatología del Hospital General "San Juan de Dios", para el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno. Por lo cual no debemos olvidar y sospechar de esta patología congénita que implicaría un desarrollo adecuado de nuestros niños.
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